Карикатура, сопровождающая статью в газете Boston Daily Globe о суевериях в сельских районах Род-Айленда

Boston Daily Globe / Wikimedia Commons

Генетики опознали умершего 200 лет назад «вампира», жившего в штате Коннектикут на востоке США. Как сообщается

 в фейсбуке Национального музея здоровья и медицины, им, вероятнее всего, был фермер Джон Барбер, умерший в 1826 году. У него был туберкулез, поэтому его и посчитали вампиром: в то время у крестьян Новой Англии бытовало поверье, что больные туберкулезом после смерти возвращаются и высасывают жизнь из своих родственников.

Европейские крестьяне XVIII века верили

, что по некоторым признакам в умершем можно опознать вампира, который высасывает кровь из живых людей. Среди распространенных внешних признаков называлась вздутая грудная клетка, растущие после смерти ногти и волосы, сочащаяся изо рта кровь — изменения,причинами

которых является разложение тела. Вампиров винили и в смертях людей во время эпидемий, а чтобы их прекратить, вампира нужно было разыскать и убить определенными способами.

На востоке Соединенных Штатов, особенно в Новой Англии

, вера в вампиров в XIX веке тоже была сильна. В фольклоре Новой Англии к вампирам, помимо прочих, причисляли и больных туберкулезом. После смерти больного у его родственников часто проявлялись признаки инфекции. В представлении американских крестьян, это умерший возвращался к своим живыми родственникам и высасывал из них жизнь. Чтобы от него избавиться, покойного нужно было эксгумировать и сжечь либо наполненное кровью сердце, либо все тело.

В начале XIX века в сельских районах Новой Англии — штатах Род-Айленд, Вермонте, в восточной части Коннектикута началась паника, связанная со вспышкой туберкулеза.Известно

несколько случаев эксгумации останков и уничтожения умерших от этого заболевания «вампиров».

В 1990 году в городке Грисвольд в штате Коннектикут дети, играющие в старом песчаном карьере, обнаружили в нем человеческие останки. Оказалось, что в XVIII-XIX веках здесь находилось семейное кладбище местных фермеров. На нем археологи нашли останки 29 человек — мужчин, женщин и детей. После изучения земельных документов стало ясно, что эта земля принадлежала семье Уолтон, которая эмигрировала в Коннектикут в 1690 году. В 1750 году члены семейства устроили на принадлежащей им земле кладбище.

Медик Пол Следзик (Paul S. Sledzik) и археолог Николас Беллантони (Nicholas Bellantoni), которые исследовали погребения,заинтересовались

 останками одного из умерших. Это был мужчина 50–55 лет с повреждениями на ребрах, которые свидетельствовали о том, что у него был туберкулез, либо (с меньшей вероятностью) другая хроническая легочная инфекция. При вскрытии захоронения его череп и скрещенные бедренные кости лежали на ребрах и позвоночнике, при этом позвонки находились в беспорядке. На крышке гроба была гвоздями сделана надпись «JB-55», которая по-видимому, обозначала инициалы и возраст умершего. 

Вероятно, мужчина был фермером и, судя по состоянию скелета, много занимался физической работой. У него был сросшийся перелом правой ключицы, остеоартроз большинства нижних позвонков и нескольких суставов, в том числе  коленных. Похоже, мужчина был единственным, похороненным на кладбище, кто страдал от туберкулеза: в других останках ученые не нашли признаков легочных заболеваний. Однако его родственники, по-видимому, все равно решили избавиться от «вампира». По мнению исследователей, его тело эксгумировали, когда от него остался один скелет. Так как сердца, которое можно было сжечь, уже не было, родственники, по-видимому, решили «убить вампира», сложив оставшиеся останки в виде черепа и скрещенных костей.

Недавно специалисты Системы медицинского освидетельствования вооруженных сил США (Armed Forces Medical Examiner System) с помощью анализа Y-хромосомы умершего, поиска по генетическим базам данных и архивным документам выяснили предположительную личность этого «вампира». Вероятно, его звали Джон Барбер; он умер в 1826 году. В дальнейшем исследователи собираются найти возможных потомков или родственников Барбера.

В прошлом году ученые сообщили

о найденном в Италии «вампирском» захоронении V века. 10-летнего ребенка, болевшего малярией, похоронили с камнем во рту, вероятно, чтобы он не мог восстать из мертвых и заразить живых.

Андрей Украинский,6 июня 2019

Ученые сделали обширный обзор макроскопических популяций клонов клеток, которые несут различные мутации, но при этом находятся в здоровых тканях человека. Некоторые из этих мутаций связаны с риском развития рака. Согласно их выводам,опубликованным

в Science, нормальные ткани обычно не состоят из исключительно нормальных клеток, они включают мозаику мутаций, которые продолжают развиваться в течение всей жизни. Согласно авторам, исследование дает основы для выявления связей между клональным ростом, воздействием внешних факторов, старением и риском болезней.

За время жизни организма клетки накапливают соматические (не передающиеся по наследству) мутации. Большинство их них считаются безвредными или сравнительно безопасными, но некоторые увеличивают стойкость и выживаемость клеток, что приводит к их клональному размножению (экспансии) в тканях. Этот процесс связан со старением, развитием болезней сердечно-сосудистой и нервной систем, а также с раком. Со временем количество может переходить в качество: накопление определенных мутаций-драйверов может приводить к неконтролируемому росту клеток.

В знаниях о начальных стадиях развития раковых опухолей существуют пробелы, которые ученые в последние годы стараются заполнить, изучая здоровые ткани и предраковые поражения. Несколько лет назад была обнаружена клональная экспансия

в нормальной крови, включавшая и клоны с генами, которые могут быть ответственными за развитие опухолей крови. Сверхглубокое секвенирование показало наличие раковых мутаций в нормальных тканях кожи

и пищевода

(ученые фокусировались на 74 генах). Однако вопрос, какие из обнаруживаемых клонов действительно разовьются в рак, остается открытым.

Во вступлении к новому исследованию Керен Йижак (Keren Yizhak) из Института Брода Массачусетского технологического института и Гарвардского университета и коллеги пишут, что имеющиеся данные указывают на необходимость полного картирования и изучения распространенности клональной экспансии в разных тканях человека. Чтобы узнать, насколько распространены клетки мутантных линий и как активны мутировавшие гены в нормальных тканях, ученые провели секвенирование РНК 6700 образцов 29 тканей, взятых у 488 человек.

Анализ РНК дал возможность узнать не просто о мутациях ДНК, а о тех из них, которые экспрессируются

. Такой подход позволяет обнаруживать лишь сравнительно крупные популяции клонов. Предыдущие исследования фокусировались на обнаружении определенного ограниченного набора генов в здоровых тканях, но не касались их активности. Чтобы выявлять соматические мутации ДНК при исследовании РНК, ученые разработали новый вычислительный конвейер RNA-MuTect. Информацию о нормальной экспрессии генов в различных тканях они брали из данных проекта Genotype-Tissue Expression

, которые были получены при исследовании сотен здоровых людей.

Авторы обнаружили 8870 соматических мутаций в 37 процентах образцов тканей у 95 процентов участников исследования. Согласно расчетам ученых, с учетом возможных ложноположительных результатов, в 374 образцах 24 тканей присутствовало более четырех мутаций, среди них — в 106 образцах 13 тканей было по 13 мутаций. Мутации в генах, связанных с развитием рака, встречались у 33 процентов участников исследования, в трех процентах образцов тканей.

В участках кожи, которые наиболее открыты воздействию солнца, в слизистой пищевода и в легких было обнаружено наибольшее количество накопленных мутаций по сравнению с другими тканями. Авторы подчеркивают, это на эти три ткани наиболее интенсивно воздействуют внешние мутагенные факторы. Как в коже, так и в пищеводе авторы обнаружили связь между количеством мутаций в нормальных тканях и возрастом. Ученые предполагают, что отсутствие выразительной связи количества мутаций с возрастом в легочной ткани может маскироваться воздействием внешних мутагенов (курения, загрязненного воздуха). Также ученые обнаружили, что скорость пролиферации клеток в различных тканях была связана с количеством накопившихся в них мутаций: например, в пищеводе и коже она была выше, чем в мышцах и головном мозге.

Авторы отмечают, что они обнаружили значительно меньше клональных экспансий, чем исследования, которые фокусировались на микроскопических популяциях клонов. Они связывают это с возможным упущением мутаций с низким уровнем экспрессии, а также с тем, что, по всей видимости, в большинстве случаев клоны остаются микроскопическими и их размер не позволяет обнаружить их при помощи секвенирования РНК.

Согласно данным исследования, наиболее часто мутировали гены TP53 и NOTCH1, но эти мутации обнаруживались все равно реже, чем в предыдущих исследованиях микроскопических популяций клонов. Ученые считают, что это указывает на то, что, возможно, эти мутации этих генов не могут привести к росту популяции клонов больше определенного размера без дополнительного вклада со стороны генетических, эпигенетических или внешних факторов.

Кристиан Томасетти (Cristian Tomasetti) из отделения онкологии Междисциплинарного онкологического центра Сидни Киммела в статье, которая опубликована

в том же номере Sсience, указывает, что данные Йижак и соавторов подчеркивают необходимость лучшего понимания временной динамики соматических мутаций и клональной экспансии в нормальных тканях. «Это необходимо, чтобы удовлетворительным образом разделить людей по группам риска и предсказывать риск развития рака в зависимости от возраста. Даже такой обещающий метод ранней диагностики рака, как секвенирование внеклеточной ДНК из крови для обнаружения ранних признаков наличия рака где-либо в организме, критически зависит от того, что является нормой, а что нет», — пишет он.

Ранее ученые обнаружили

генетическую предрасположенность к раку толстой кишки у мумии XVIII века. О лечении рака лейкоцитами с химерными рецепторами можно узнать все из нашего большого материала«Химера против рака»

.